پاورپوینت غربالگری مرحله ای ناهنجاری های جنین

پاورپوینت غربالگری مرحله ای ناهنجاری های جنین به بررسی تست های سه ماهه اول و دوم، انواع تریزومی ها و روش های تشخیص سندرم داون می پردازد.

هدف از مشاوره

• اختلالات کروموزومی (تریزومی)
• این سندرم تصادفی در هر بارداری اتفاق می افتد.
• اگر سابقه فامیلی و قبلی هم نباشد احتمال وجود دارد.
• با افزایش سن اتفاق می افتد:
  • الف: ۲۰ تا ۲۹ سال، احتمال ۱ به ۱۵۰۰
  • ب: ۳۰ تا ۳۹ سال، احتمال ۱ به ۹۰۰
  • ج: ۴۰ سال و بالاتر، احتمال ۱ به ۱۰۰
• نتایج فقط میزان خطر را نشان می دهد، نه نتیجه قطعی.
• آمنیوسنتز و CVS با هزینه بر بودن غربالگری انجام می شود.
• اگر نتیجه خطر پایین بود، روش تهاجمی نیاز نیست.
• اگر نتیجه غربالگری با خطر بالا بود، نشانه ی سندرم داون نیست و برای تشخیص بیشتر آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریون جفت نیاز است.

غربالگری سه ماهه اول:

• Free β-hCG
• PAPP-A
• سونوگرافی NT (در هفته ۱۱ تا ۱۳ + ۶ روز انجام گیرد)

نتایج غربالگری سه ماهه اول

• اگر پرخطر بود، آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفت انجام گیرد.
• اگر در معرض خطر بود، غربالگری جنین در سه ماهه دوم انجام شود (همان آزمایشگاه).
• اگر کم خطر بود، غربالگری سه ماهه دوم لازم نیست.

غربالگری ناهنجاری های جنین در سه ماهه دوم بارداری (۱۵ تا ۱۷)

• Free β-hCG
• AFP
• UE3
• Inhibin A

نتایج غربالگری سه ماهه دوم

• اگر گزارش کوادمارکر پرخطر اعلام شد، آمنیوسنتز ضروری است.
• اگر گزارش کوادمارکر کم خطر اعلام شد، احتمال وقوع ناهنجاری کم است.

غربالگری سایر ناهنجاری ها

صرف نظر از نتیجه مثبت یا منفی غربالگری سه ماهه اول، آزمایش آلفافیتوپروتئین برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین و سونوگرافی هدفمند هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری های اصلی درخواست می شود.

استانداردهای سونوگرافی NT

• CRL
• NT
• FHR

تستی که false positive بالایی دارد توصیه نمی شود چون هم مقرون به صرفه نیست و هم اضطراب مادر را زیاد می کند.

در تست ترکیبی ۱۵ درصد مادران در ریسک متوسط قرار می گیرند و نیاز به تست سه ماهه دوم پیدا می کنند.

اگر فردی فقط سه ماهه دوم را انجام بدهد، میزان مثبت کاذبش ۷ درصد است.

غربالگری سه ماهه اول بارداری مدنظر است زیرا حساسیت بیشتری دارد.

غربالگری سه ماهه دوم لازم نیست. توصیه به انجام آلفافیتوپروتئین در هفته ۱۶-۱۸ و سونوی هدفمند، انجام کوادمارکر، انجام تست های تشخیصی.

Integrated Test

دو مارکر سه ماهه اول و ۴ مارکر سه ماهه دوم (NT اندازه گیری نمی شود). Detection Rate بالا است و false positive پایین (۴/۴٪) است. بنابراین در مناطقی که سونوگرافی دقیقی نداریم توصیه می شود.

اشکال آن: انتظار تا انجام سه ماهه دوم.

Stepwise Sequential Test

اگر با تست ترکیبی (دابل مارکر + NT) ریسک متوسط گزارش شود، کوادمارکر در سه ماهه دوم درخواست می شود.

مزیت: موارد پرخطر سندرم داون هم شناسایی می شود. میزان ارزش تشخیصی ۹۵ درصد و false positive حدود ۵ درصد است (۱۰ درصد بیشتر از تست ترکیبی قدرت تشخیصی دارد).

اگر ریسک در سه ماهه دوم بالا باشد، آمنیوسنتز توصیه می شود.

اگر سه ماهه اول مشکوک و سه ماهه دوم منفی بود، اقدام بعدی چیست؟ انجام سونوگرافی هدفمند مثل تمام موارد کم خطر (نوع مراقبت تغییر نمی کند).

کلاً توصیه به انجام غربالگری سه ماهه اول است زیرا شناخت زودتر و اقدام درمانی متنوع تر، امکان شناخت سایر آنومالی های شدید جنین را مهیا می کند.

در مورد چندقلویی، توصیه بیشتر انجام سونوی NT است.

محدودیت های غربالگری

• مهارت سونوگرافیست
• عدم مراجعه به موقع خانم های باردار برای غربالگری
• نتایج تست ها به موقع برای انجام CVS یا Early Amnio آماده نمی شود.
• هزینه انجام غربالگری زیاد است.